новости и события26.10.2020 9:00:00Новый подход к пренатальной диагностике<div style="text-align:justify;">​Изучение генетических мутаций на Х-хромосоме поможет предотвратить наследственные болезни.</div><div style="text-align:justify;"> </div><div style="text-align:justify;">Одной из ключевых проблем репродуктивной биологии и медицины является чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, достигающая 15-20% всех клинически распознаваемых беременностей. Большой вклад в эту статистику вносят генетические факторы. Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ исследуют мутации на Х-хромосоме, приводящие к невынашиванию беременности и наследственным болезням.</div><div style="text-align:right;"> </div><div style="text-align:justify;"> </div><div style="text-align:justify;"><strong>Проект поддержан Российским фондом фундаментальных исследований (№20-315-90111). Научный руководитель – профессор РАН, зам. директора Томского НИМЦ по научной работе Игорь Лебедев.</strong></div><div style="text-align:justify;"> </div><blockquote dir="ltr" style="margin-right:0px;"><div style="text-align:justify;">- Здоровые люди могут быть носителями хромосомных мутаций небольшого размера, причем не подозревать об этом и передавать такие генетические перестройки своим детям, - рассказала <strong>Елизавета Фонова</strong>, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. – Однако такие мутации могут влиять на развитие плода и приводить к потере беременности или же рождению ребенка с серьезным заболеванием. Вопрос, почему унаследованная от матери генетическая мутация проявляется у ребенка, но сама мать при этом здорова, - представляет немалый интерес.</div></blockquote><div style="text-align:justify;"> </div><div style="text-align:justify;">Цель исследования, которое проводят генетики, заключается в получении новых данных о спектре мутаций на Х-хромосоме в семьях с невынашиванием беременности и умственной отсталостью. Полученная информация поможет ученым разработать способы выявления женщин из группы риска, и, в будущем - подходы к профилактике наследственных болезней через преимплантационную и пренатальную генетическую диагностику.</div><div style="text-align:justify;"> </div><div style="text-align:justify;">Знание о наличии генетической мутации у родителей существенно облегчает поиск причины какой-либо патологии у плода. Такая диагностика может быть предложена женщинам с привычным невынашиванием беременности (два или более случаев спонтанного прерывания), или семьям, у которых уже есть дети с умственной отсталостью неясной этиологии. Диагностика мутаций на Х-хромосоме может проводиться и в ходе процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения): зная о носительстве хромосомной мутации родителями, ученые могут провести генетический анализ и отобрать эмбрионы без мутации, тем самым обеспечив рождение здорового ребенка без наследственного заболевания.</div><br><div style="text-align:center;"><img src="http://www.tnimc.ru/upload/news/genetics/2610-1.jpg" alt="" style="width:383px;" /> </div><div style="text-align:center;"> </div><div style="text-align:center;"><strong>Елизавета Фонова</strong></div><br><br>новости и событияНовый подход к пренатальной диагностике<tags><tag>og:description</tag><value>​Изучение генетических мутаций на Х-хромосоме поможет предотвратить наследственные болезни. Одной из ключевых проблем репродуктивной биологии и медицины является чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, достигающая 15-20% всех клинически распознаваемых беременностей</value><tag>og:image</tag><value>http://news.sbras.ru/ru/NewsPictures/logo/TRNMC.png</value></tags>

 Источники

 

 Видео

 

 

 

 

 Файлы

 

 

 Новости