Яндекс.Метрика

 А.С. Шадрина, М.А. Сметанина, К.С. Севостьянова, Е.А. Соколова, А.И. Шевела, Е.Ю. Солдатский, Е.И. Селиверстов, М.Ю. Демехова, О.А. Шонов, Е.А. Илюхин, Е.Н. Воронина, И.В. Пикалов, И.А. Золотухин, А.И. Кириенко, М.Л. Филипенко

Issue: 2 , Volume: 10 , Уear of publication: 2016
Serial edition: Флебология
Pages: 68-76

Abstract

Цель исследования - изучение влияния полиморфных генетических локусов на риск развития варикозной болезни нижних конечностей (ВБНК) у русских, проживающих в Российской Федерации. Для анализа выбраны однонуклеотидные полиморфные замены (SNP, single nucleotide polymorphisms) в генах AGGF1, HFE, MTHFR, MTR и FOXC2. Материал и методы. В исследование включили 474 пациента: 146 (30,8%) мужчин и 328 (69,2%) женщин (средний возраст 48 лет) русской этнической принадлежности. 333 (70,3%) пациента имели семейный анамнез ВБНК; 124 (26,2%) человека не имели семейного анамнеза; 17 (3,6%) не смогли предоставить такие данные. При анализе ассоциации с ВБНК полиморфизма генов FOXC2 и AGGF1 использовали контрольную группу из 478 человек русской этнической принадлежности, не имеющих хронических заболеваний вен нижних конечностей в настоящее время и в анамнезе, - 147 (30,8%) мужчин и 331 (69,2%) женщина (средний возраст 55 лет). При анализе ассоциации полиморфизма гена HFE была использована популяционная выборка из 764 человек - 237 (31,0%) мужчин и 527 (69,0%) женщин (средний возраст 32 года), при исследовании ассоциации SNP в генах MTHFR и MTR - популяционная выборка из 896 человек - 271 (30,2%) мужчина и 625 (69,8%) женщин (средний возраст 44 года). Генотипы определяли методами полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Полиморфные варианты гена фактора ангиогенеза (AGGF1 rs13155212 и rs7704267) и генов фолатного цикла (MTHFR C677T и MTR A2756G) не ассоциированы с риском ВБНК. С повышением риска ВБНК ассоциирована редкая полиморфная замена rs1800562 G>A в гене HFE, ведущая к аккумуляции железа в тканях пациента, а также полиморфные варианты rs1035550 C>T и rs34221221 T>62жC гена фактора транскрипции FOXC2. Ни одна из выявленных ассоциаций не достигла статистической значимости после введения поправки на множественное сравнение. Возможно, это связано с недостаточным размером выборки. Вывод. Настоящая работа представляет собой одну из первых попыток изучения генетики варикозной болезни в России. Полученные данные подтверждают перспективность подобного исследования и позволяют наметить дальнейшие шаги.
индекс в базе ИАЦ: 047768