Выпуск: 2 , Том: 10 , Год издания: 2016

Цель исследования - изучение влияния полиморфных генетических локусов на риск развития варикозной болезни нижних конечностей (ВБНК) у русских, проживающих в Российской Федерации. Для анализа выбраны однонуклеотидные полиморфные замены (SNP, single nucleotide polymorphisms) в генах AGGF1, HFE, MTHFR, MTR и FOXC2. Материал и методы. В исследование включили 474 пациента: 146 (30,8%) мужчин и 328 (69,2%) женщин (средний возраст 48 лет) русской этнической принадлежности. 333 (70,3%) пациента имели семейный анамнез ВБНК; 124 (26,2%) человека не имели семейного анамнеза; 17 (3,6%) не смогли предоставить такие данные. При анализе ассоциации с ВБНК полиморфизма генов FOXC2 и AGGF1 использовали контрольную группу из 478 человек русской этнической принадлежности, не имеющих хронических заболеваний вен нижних конечностей в настоящее время и в анамнезе, - 147 (30,8%) мужчин и 331 (69,2%) женщина (средний возраст 55 лет). При анализе ассоциации полиморфизма гена HFE была использована популяционная выборка из 764 человек - 237 (31,0%) мужчин и 527 (69,0%) женщин (средний возраст 32 года), при исследовании ассоциации SNP в генах MTHFR и MTR - популяционная выборка из 896 человек - 271 (30,2%) мужчина и 625 (69,8%) женщин (средний возраст 44 года). Генотипы определяли методами полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Полиморфные варианты гена фактора ангиогенеза (AGGF1 rs13155212 и rs7704267) и генов фолатного цикла (MTHFR C677T и MTR A2756G) не ассоциированы с риском ВБНК. С повышением риска ВБНК ассоциирована редкая полиморфная замена rs1800562 G>A в гене HFE, ведущая к аккумуляции железа в тканях пациента, а также полиморфные варианты rs1035550 C>T и rs34221221 T>62жC гена фактора транскрипции FOXC2. Ни одна из выявленных ассоциаций не достигла статистической значимости после введения поправки на множественное сравнение. Возможно, это связано с недостаточным размером выборки. Вывод. Настоящая работа представляет собой одну из первых попыток изучения генетики варикозной болезни в России. Полученные данные подтверждают перспективность подобного исследования и позволяют наметить дальнейшие шаги.